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40대 중후반 여성에서 주로 발병
조기 진단·치료가 생존율 10년 늘려



정욱진 가천대길병원 심장내과 교수는 “국내 폐동맥고혈압 치료 환경을 개선하기 위해선 글로벌 제약사와 정부의 적극적인 노력이 필요하다”고 강조했다. 지미연 객원기자


전 세계 인구의 1%가 겪는 희귀난치성 질환. 국내 5년 평균 생존율이 암보다 낮은 질환. ‘폐동맥고혈압’의 이야기다. 폐고혈압의 한 유형인 폐동맥고혈압은 심장에서 폐로 혈액을 공급하는 동맥의 혈압이 비정상적으로 높아지는 질환을 말한다. 흔히 알려진 고혈압과는 화이트사탕체 다른 병으로 치명도가 훨씬 높다. 일반적인 고혈압은 전신 혈관에 영향을 주는 반면 폐동맥고혈압은 심장과 폐를 잇는 동맥 혈관의 압력이 높아지는 상태다. 조기 진단이 중요하지만, 실제로는 치료 적기를 놓치는 경우가 많다. 질환에 대한 인지도가 낮은 희소 질환인 데다 초기 증상도 명확히 나타나지 않아서다.
가천대길병원 심장내과 정욱진 교수는 디딤돌대출상환방법 폐동맥고혈압 치료의 권위자다. 국내에 질환이 제대로 알려지기 전부터 폐동맥고혈압을 연구하며 인식 개선과 치료제 도입에 앞장서 왔다. 연구 기간만 자그마치 20년이다. 2020년엔 국내 최초로 한국인의 특발성 폐동맥고혈압 유전자 특성을 밝히기도 했다. 지난달 30일 가천대 의과대학에서 만난 정 교수는 “폐고혈압 중에서도 드문 폐동맥고혈압은 조기에만 발견하면 보육교사 급여 생존율을 크게 끌어올릴 수 있다”며 “아직도 좋은 치료제 일부는 국내에 들어오지 않은 상태지만 정밀의료가 구현된다면 지금보다 치료 환경이 더 개선될 것이라고 본다”고 했다. 다음은 정 교수와의 일문일답.
Q : 폐동맥고혈압이 위험한 이유는.
A : “사망률이 높아서다. 진단과 치료 시기를 놓칠 경우 평균 생존 기간이 인제도 2~3년에 그칠 수 있다. 과거엔 폐동맥고혈압이 ‘걸리면 죽는 병’으로 불렸다. 환자의 대부분이 돌연사나 심부전으로 사망할 정도로 치명적이었다. 통계를 보면 폐동맥고혈압 발병부터 진단까지 약 1.5년이 걸린다. 지금도 여전히 숨어 있는 환자가 많다. 국내 폐동맥고혈압 환자 수는 6000명 정도로 추정하지만, 이 중 약 30%만 전문적인 치료를 받고 있다.” 울산신용보증재단
Q : 조기 발견하면 어떤가.
A : “생존 기간을 10~20년 늘릴 수 있다. 진단이 늦어질수록 치료 예후가 나빠질 수밖에 없다. 과거에 비해 생존율은 크게 올랐지만, 아직 개선해야 할 점이 많다. 국내 폐동맥고혈압 5년 평균 생존율은 국내 암 평균 생존율(72.9%)보다 낮은 71.5% 수준이다. 폐동맥고혈압의 대표적인 증상은 호흡곤란, 만성 피로, 흉통, 실신 등이다. 특별한 이유 없이 숨이 차다면 한번쯤 질환을 의심하고 심장 초음파 검사를 받아볼 필요가 있다.”
Q : 고위험군이 따로 있나.
A : “폐동맥고혈압은 젊은 40대 중반 이후 여성에게서 많이 나타난다. 여성 환자가 전체의 80%를 차지한다. 유전성도 강하다. 가족력이 있으면 구성원의 60~80%가 잠재적인 환자라고 봐야 한다.” 정 교수가 폐동맥고혈압에 관심을 갖게 된 건 20여 년 전 심장 초음파를 보던 때였다. 별다른 치료 옵션이 없던 시절 벤타비스라는 치료제가 국내에 들어오면서 폐동맥고혈압을 효과적으로 다스릴 수 있게 됐다. 당시 정 교수에게 치료받은 한 10대 환자는 17년 넘게 꾸준한 진료를 받으며 일상생활을 유지해 왔다. 정 교수는 ‘기적’ 같은 결과였다고 회상했다. 폐동맥고혈압은 의사에게도 낯선 질환이다. 그만큼 진단이 어렵고 오진 가능성도 높다. 여러 임상과 전문의를 통한 다학제 진료가 필수적인 이유다. 정 교수는 “국내에는 폐동맥고혈압을 전문적으로 진료할 수 있는 센터가 거의 없다”며 “다학제 진료팀을 갖춘 병원도 드물다. 가천대길병원을 포함해 손에 꼽힐 정도인데, 숨은 환자를 조기에 찾아내려면 전문센터가 많이 구축돼야 한다”고 강조했다.
Q : 치료의 가장 큰 걸림돌은 뭔가.
A : “약제 선택에 제한이 따른다는 것이다. 폐동맥고혈압은 단일 약물보다는 2 제, 3제 병용 치료가 생존율 향상에 효과적이다. 다만 아직도 전문 치료제 중 국내에 도입되지 않은 약물이 많다. 정부의 무관심과 글로벌 제약사의 ‘코리아 패싱’으로 인한 결과다. 특히 폐동맥고혈압 전문 치료제 중 에포프로스테놀, 타달라필, 소타터셉트와 3군 폐고혈압에 사용하는 트레프로스티닐 흡입제, 4군 폐고혈압에 쓰이는 리오시구앗에 대한 신속한 도입과 보험 적용이 필요하다.”
Q : 인식 개선을 위한 활동도 활발히 진행 중이다.
A : “학회에서 벌이는 ‘폐미리 희망 캠페인’이 대표적이다. 질환을 ‘미리’ 알면 치료할 수 있고, 가족(family)의 행복을 위해 조기 진단과 전문 치료를 받아야 한다는 이중적인 의미를 담고 있다. 조만간 학회 차원에서 폐고혈압 진료 지침도 발표할 예정이다. 올해 7월 11~12일 서울에서 열리는 ‘PH Korea 2025’ 학술대회를 통해서다. 환자 맞춤형 치료 전략을 실질적으로 논의하는 자리가 될 것으로 기대한다.”
Q : 환자에게 전할 메시지가 있다면.
A : “폐동맥고혈압에 조금 더 관심을 가지면 가족의 행복을 지킬 수 있다는 점을 다시 강조하고 싶다. 폐동맥고혈압은 희소 질환인 만큼 진단을 받으면 두려워하는 환자가 많다. 로마의 철학자 키케로는 ‘Dum spiro spero’란 말을 남겼다. 숨 쉬는 한 희망은 있다는 뜻이다. 병을 조기에 진단하고 전문적인 치료를 받는다면 장기 생존도 가능하다. 환자들이 희망을 잃지 않고 치료에 임했으면 좋겠다.”
신영경 기자 shin.youngkyung@joongang.co.kr